Mutasi Gen Pada Kanker Payudara
Kanker adalah salah satu penyakit yang paling banyak menyebabkan kematian. Kanker payudara adalah salah satu dari berbagai jenis kanker yang paling sering menyerang wanita. Di Jawa Tengah, jumlah penderita kanker payudara menduduki peringkat pertama mencapai 12.281 kasus (50,74%), dengan populasi penderita tertinggi di Surakarta. Berikut adalah anatomi payudara manusia
Gambar 1. Anatomi Payudara Manusia (Kresno, 2012)
Beberapa faktor yang menyebabkan kanker payudara adalah riwayat keluarga, umur, riwayat menstruasi dan status menopause, riwayat reproduksi dan menyusui, hormon eksogen, gaya hidup (konsumsi alkohol, obesitas, kebiasaan diet, kurangnya aktivitas fisik, penggunaan dan paparan tembakau), dan paparan radiasi pengion.
Tanda-tanda awal yang terlihat pada penderita kanker payudara antara lain:
Terdeteksi adanya massa payudara adalah keluhan yang paling umum yang membuat wanita mencari nasihat medis. Kuadran luar atas payudara adalah tempat lesi kanker yang paling sering. Kekenyalan massa, ketidakteraturan, perlekatannya pada kulit, dan edema atau retraksi dari kulit di atasnya mengarah pada keganasan (Raina et al., 2005).
Discharge puting spontan, baik dari satu payudara saja, dan terbatas pada satu saluran meningkatkan kemungkinan kanker. Discharge akibat kanker biasanya mengandung darah. Perubahan puting terkait dengan kanker berupa retraksi, infiltrasi langsung, atau penyakit Paget (Margolese et al., 2003).
Retraksi kulit diakibatkan pemendekan ligamen Cooper karena diinfiltrasi oleh kanker. Lesi kulit lainnya termasuk ulserasi kulit dan edema yang mungkin disertai dengan kemerahan. Juga nodul satelit dermal menandakan penyebaran ke kulit (Margolese et al., 2003).
Gambar 2. Payudara yang terkena kanker (Margolese et al., 2003).
Pada tulisan ini, akan dibahas pemahaman mengenai aspek gangguan siklus sel dan mutasi gen pada patofisiologi molekuler kanker payudara. Proliferasi sel normal berlangsung melalui suatu siklus sel yang terdiri dari 4 fase yang ditentukan oleh waktu sintesis DNA, yaitu fase G1, fase S, fase G2 dan fase M. Tahun 2001 bahwa diperlukan kelainan cyclin D1 untuk terjadinya kanker payudara. Cyclin D1 memudahkan proliferasi sel kanker payudara. Kerja cyclin D1 secara spesifik adalah menonaktifkan protein retinoblastoma (Rb protein) yang fungsinya mencegah pembelahan sel.
Penelitian klinis agregasi kanker payudara familial mengidentifikasikan setidaknya ada lima sindroma genetik dengan pola dominan autosomal yang berkaitan dengan kanker payudara. Sindrom ini masing-masing memiliki kaitan mutasi genetik yang muncul secara konsisten . Gen-gen yang terlibat termasuk gen BRCA1 dan BRCA2 (sindroma kanker payudara – ovarium 1 dan 2), p53 (Sindroma Li-Fraumeni) , gen ATM (mutasi ataksia telangiectasia), dan PTEN (penyakit Cowden’s) (Ergul and Sazci., 2000 dan Axilbund et al., 2011).
Menurut Sotiriou (2009), perkembangan mutakhir pengelolaan kanker payudara dengan pendekatan biologi molekuler dapat dilihat salah satunya pada aspek diagnosis berbasis molekuler. Ada empat klasifikasi molekuler sesuai ekspresi reseptor estrogen (ER), reseptor progesteron (PR), dan reseptor human epidermal growth factor receptor 2 (HER2). Sebagian jenis mutasi penting tersebut adalah:
Antisipasi perlu dilakukan agar dapat mengantisipasi kanker payudara. Pemeriksaan fisik payudara meliputi inspeksi dan palpasi payudara dan dinding dada serta kelenjar getah bening aksila supraklavikula. Ini harus dilakukan secara sistemik dan profesional dengan lingkungan yang nyaman dan santai serta menjamin privasi pasien. Pada wanita premenopause yang terbaik diperiksa adalah satu minggu setelah onset haid terakhir mereka, yaitu ketika kekenyalan dan pembengkakan payudara paling minimal (Winchester., 1992).
Humphrey LL, Helfand M, Chan BKS, Woolf SH. Breast cancer screening: A summary of the evidence for the U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2002;137:347-60.
Kresno, S.B. 2012. Ilmu dasar onkologi. Badan Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta
Malumbres, M., Barbacid, M. 2009. Cell cycle, CDKs and cancer: A changing paradigm. Nat Rev Cancer (9):153-66
Sotiriou C. 2009. Gene-expression signatures in breast cancer. N Engl J Med. (360):790-800.
Surtees PG, Wainwright NWJ, Luben RN, Khaw KT, Bingham SA. No evidence that social stress is associated with breast cancer incidence. Breast Cancer Res Treat. 2010;120:169-74.
Artikel lainnya
info yang menarik dan sangat padat mbak sari.. cheers 🙂
infonnya serem bangettt tp penting terutama untuk perempuan, makasiii
waaaaaaah! ngeri. tapi penting banget nih! 😀
Wow..
Especially, ladies…Pay attention pleaseee..
Breast cancer is one of the deadliest cancer.
Sangat informatif dan membangun, semoga masyarakat sadar pentingnya menjaga kesehatan sejak dini
Menarik , info yg saya sndr baru tau, ngmg2 itu gambarnya ngeri bgt mmg, semakin meningkatkan kesadaran perempuan :(. ttp mmberi info2 menarik lainnya yaaa
terimakasih teman-teman :d
Menarik, masyarakat semakin sadar aset berharga harus dijaga sejak dini.
terimakasih infonya mbk..
waspada sejak dini perlu diterapkan..